“万分之一的遇见”2024国际罕见病日慈善公益晚会暨上海市罕见病防治基金会成立10周年、上海教育电视台开播30周年系列活动于2月28日下午在上海教育电视台举行。

　　今年2月29日是第17个国际罕见病日。Share Your Colours（分享你的色彩）作为延续三年的国际罕见病日主题，再次呼吁全社会重视罕见病防治事业、彰显罕见病患者的独特人生价值。

　　故事1：让我牵着你的手，走过摇摇晃晃的人生

　　2013年，桐桐一出生就进了新生儿重症监护室，此后成长发育明显缓慢，一度被医生贴上“脑瘫”的标签，辗转多家医院检查后，才最终确诊“Joubert综合征”。然而，当我们在晚会现场看到10岁的桐桐，完全是一个爱笑爱说话的姑娘，天真的表情洋溢着满满的富足，完全看不出病痛在她心中留下任何阴影，实实在在折射出刘婉10年来当母亲的不易。

　　故事2：为妈妈代言的“瓷娃娃”

　　来自江苏的芽芽今年10岁，是一名先天性成骨不全症患者。这种罕见病的患病率约为万分之一，最直观的症状是非常容易骨折，患者被形象地称为“瓷娃娃”。

　　2017年，皮皮受邀成为遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”的特约插画师，专门绘制罕见病患者的漫画故事。7年来，皮皮参与创作的罕见病漫画科普已达74期，她希望通过自己的努力帮助更多患者家庭、避免自己曾走过的弯路，也希望更多公众能因此了解罕见病，给予罕见病群体理解、尊重与帮助。

　　桐桐和芽芽的故事，反映出罕见病患者的普遍状态：确诊困难、误诊率高，以及药物缺乏。像“Joubert综合征”这样至今无药可医的情况，在罕见病患者中并不少见。

　　由于单个罕见病患者人数少，罕见病药物市场规模小，且罕见病药物中蛋白、抗体、基因等高技术所占比重高，罕见病药物的研发面临创新水平高、研发难度大、临床试验开展难的问题，往往研发的时间和资金投入相比其他药物更长和更高。即便研发出药品，往往也是仅此一种的天价“孤儿药”。改善罕见病患者群体的生存状态，需要从医疗、制药、医保、法律等多角度、全方位发力。

　　上海市罕见病防治基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会共同发起组建“上海罕见病防治宣传科技志愿服务队”，来自复旦大学附属中山医院、复旦大学附属华山医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市儿科医学研究所、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海市儿童医院、中国福利会国际和平妇幼保健院、上海市第一妇婴保健院以及上海中医药大学的志愿者团队共同加入，现场举行了志愿服务队授旗仪式。上海罕见病防治宣传科技志愿服务队将在未来发挥专业优势，以科普讲座、专家义诊等方式为改善罕见病患者的生存状态、提高罕见病的社会认知服务。

　　品牌项目“万分之一的遇见”公益科普视频画展也在晚会现场宣布正式启动，并同时向全国征集罕见病患者画作。本次晚会由上海市罕见病防治基金会、上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市卫生和健康发展研究中心共同主办。德英乐教育、上海闵行区万科双语学校、上海浦东新区民办万科学校、遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”是本次活动的支持单位。晚会实况将于2024年2月29日21:25、3月1日21:25、3月4日21:25分三集在上海教育电视台播出。